Na Europejskiej Konferencji Mukowiscydozy Vertex przedstawia dane wykazujące znaczące korzyści długoterminowego leczenia modulatorami CFTR

WARSZAWA – 14 czerwca 2023 - Vertex Pharmaceuticals ogłosił, że podczas tegorocznej, 46. Europejskiej Konferencji Mukowiscydozy, organizowanej w dniach 7-10 czerwca 2023 r. przez Europejskie Towarzystwo Mukowiscydozy (ECFS) w Wiedniu, w Austrii, przedstawiono dwanaście abstraktów naukowych dotyczących leków na mukowiscydozę z portfolio firmy. Zaprezentowane dane pokazują długoterminowe korzyści z leczenia modulatorami CFTR i potwierdzają wagę jak najwcześniejszego przystąpienia do leczenia podstawowej przyczyny mukowiscydozy. Kluczowe wnioski z przedstawionych podczas konferencji abstraktów poniżej.

Vertex przedstawił analizę pośrednią danych zebranych w praktyce klinicznej leczenia osób z mukowiscydozą preparatem KAFTRIO® (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) w połączeniu z ivacaftorem, znanym w USA pod nazwą TRIKAFTA®, w połączeniu z ivacaftorem. Analiza obejmowała ponad 16 000 osób z mukowiscydozą z Rejestru Pacjentów Fundacji Cystic Fibrosis Foundation (CFFPR) oraz prawie 3 000 osób z Niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy. To trwające pięć lat badanie, prowadzone po dopuszczeniu preparatu do obrotu (abstrakt WS16.03), jest jak dotychczas największym tego typu badaniem na świecie zrealizowanym wśród chorych na mukowiscydozą leczonych preparatem KAFTRIO®. Analiza pośrednia zarówno u pacjentów w USA, jak i w Niemczech, wykazała znaczące korzyści terapeutyczne w leczeniu preparatem KAFTRIO®, w tym poprawę, w stosunku do okresu przed stosowaniem tego leku, w funkcjonowaniu płuc oraz zmniejszenie o 79% (dane z USA) i 83% (dane z Niemczech) ryzyka zaostrzeń w układzie oddechowym. Liczba zgonów była o 72% niższa w analizowanej populacji amerykańskiej i o 82% niższa w analizowanej populacji niemieckiej. Liczba przeszczepów płuc było o 85% niższe w badanej populacji amerykańskiej i 100% niższa w populacji niemieckiej, w porównaniu do danych z 2019 roku (okresu przed rozpoczęciem stosowania KAFTRIO®) ze zbiorów amerykańskiego CFFPR i niemieckiego Rejestru Mukowiscydozy. Nie stwierdzono żadnych nowych zagrożeń w zakresie bezpieczeństwa.

Vertex przedstawił również wyniki prawie czteroletniej obserwacji w zakresie bezpieczeństwa i skuteczności leku KAFTRIO® z otwartej kontynuacji badania rejestracyjnego 3 fazy u osób z mukowiscydozą w wieku 12 lat i starszych, posiadających przynajmniej jedną mutację F508del w genie CFTR (Najnowsze Dane Naukowe: Warsztat 15). Wyniki badań okazały się przełomowe, bo po raz pierwszy wykazały niezbicie, że stosowanie KAFTRIO® spowodowało, że przez 4 lata u pacjentów nie nastąpiło pogorszenie funkcji płuc.

Dodatkowe prezentacje:
Inne prezentacje firmy Vertex z tegorocznej konferencji to m.in:
- Abstrakt EPS6.05: „Faza 3b badania nad wpływem terapii eleksakaftor/tezacaftor/ ivacaftor (ELX/TEZ/IVA) na kaszel i aktywność fizyczną osób chorujących na mukowiscydozę”.
- Abstrakt WS05.04: „Bezpieczeństwo i efektywność ivacaftor’u (IVA) w leczeniu dzieci z mukowiscydozą w wieku 1<4 miesiące, na podstawie innowacyjnych badań klinicznych”.
- Najnowsze Dane Naukowe (Warsztat 15): abstrakt zatytułowany „DŁUGOFALOWA SKUTECZNOŚĆ: Obserwacyjne badanie długoterminowej skuteczności terapii ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor u osób z mukowiscydozą na podstawie danych z Wielkiej Brytanii, z rejestru United Kingdom Cystic Fibrosis Registry”.
- Abstrakt WS16.02: „Skuteczność w praktyce klinicznej (PK) terapii elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ELX/TEZ/IVA) u dzieci w wieku 6-11 lat
 z mukowiscydozą: wyniki pośrednie z badania HELIO”.
- Abstrakt P117: „Badanie długotrwałe z praktyki klinicznej, dotyczące wpływu leczenia ELX/TEZ/IVA na jakość życia osób z mukowiscydozą”.
- Abstrakt P118: „Wpływ ELX/TEZ/IVA na jakość życia dzieci w wieku 6-11 lat z mukowiscydozą i ich głównych opiekunów w Wielkiej Brytanii: MAGNIFY - prospektywne, obserwacyjne badanie nienadzorowane z praktyki klinicznej”.
- Abstrakt WS05.03: „Badanie fazy 3b dotyczące wpływu elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ELX/TEZ/IVA) na tolerancję glukozy u osób z mukowiscydozą i nieprawidłową gospodarką glukozową”.
- Abstrakt WS16.04: „Korzyści z wprowadzenia lumacaftora/ivacaftora (LUM/IVA)  w terapii dzieci z mukowiscydozą w wieku od 2 do 5 lat: dane pośrednie z badania opartego na danych rejestrowanych”.
- Abstrakt WS16.05: „Długoterminowy wpływ Ivacaftora (IVA) u osób z mukowiscydozą w Irlandii”.
- Abstrakt WS15.05: Najnowsze Dane Naukowe (warsztat 15): „Wpływ leczenia elexacaftorem/tezacaftorem/ivacaftorem (ELX/TEZ/IVA) na wskaźniki zapalenia u osób z mukowiscydozą”.

Mukowiscydoza to rzadka, skracająca życie choroba genetyczna, która dotyka ponad 88 000 ludzi na całym świecie. Mukowiscydoza to postępująca, wielonarządowa choroba, która wpływa na płuca, wątrobę, trzustkę, przewód pokarmowy, zatoki, gruczoły potowe i układ rozrodczy. Mukowiscydozę wywołuje wadliwe i/lub brakujące białko CFTR – efekt określonych mutacji w genie CFTR. Aby zachorować na mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć dwa wadliwe geny CFTR - po jednym od każdego rodzica. Mutacje te mogą być zidentyfikowane za pomocą testu genetycznego.  Istnieje wiele różnych rodzajów mutacji CFTR, które mogą powodować chorobę. Zdecydowana większość osób z mukowiscydozą  ma co najmniej jedną mutację F508del. Mutacje CFTR prowadzą do rozwoju mukowiscydozy, powodując wadliwe funkcjonowanie białka CFTR lub prowadząc do niedoboru lub braku białka CFTR na powierzchni komórkowej. Wadliwa funkcja i/lub brak białka CFTR prowadzi do słabego przepływu soli i wody do i z komórek w wielu narządach. W płucach prowadzi to do gromadzenia się nieprawidłowo gęstej, lepkiej wydzieliny, przewlekłych zakażeń płuc  i postępującego uszkodzenia płuc, które ostatecznie prowadzi do śmierci wielu pacjentów. Mediana wieku zgonu dla tych chorych to wczesna trzecia dekada życia.

U osób z pewnymi rodzajami mutacji w genie CFTR, białko CFTR nie jest wytwarzane i fałdowane prawidłowo wewnątrz komórki, co może uniemożliwić mu dotarcie na powierzchnię komórki i prawidłowe funkcjonowanie. KAFTRIO® (elexacaftor/tezacaftor/ ivacaftor) to doustny lek zaprojektowany, by zwiększać obecność i poprawiać funkcjonowanie białka CFTR na powierzchni komórkowej. Elexacaftor  i tezacaftor współpracują, aby zwiększyć ilość dojrzałego białka na powierzchni komórki. Ivacaftor, znany jako potencjator CFTR, ma ułatwić białkom CFTR transport soli i wody przez błonę komórkową. Zespolone działanie elexacaftoru, tezacaftoru i ivacaftoru pomaga nawilżać i usuwać wydzieliny z dróg oddechowych.

Vertex to globalna firma biotechnologiczna, która inwestuje w innowacje naukowe w celu tworzenia przełomowych leków dla osób cierpiących na poważne choroby. Firma już posiada w swoim portfolio wiele zatwierdzonych leków, które leczą podstawową przyczynę mukowiscydozy - rzadkiej, zagrażającej życiu choroby genetycznej - oraz prowadzi kilka programów klinicznych i badawczych w zakresie tej choroby. Oprócz doświadczenia w zakresie leczenia mukowiscydozy, Vertex ma bogate doświadczenie kliniczne w zakresie badania małych cząsteczek, mRNA, terapii komórkowych i genetycznych (w tym edycji genów) w innych poważnych chorobach. Może poszczycić się dogłębną wiedzę na temat biologii człowieka oraz leczenia takich chorób, jak anemia sierpowata, talasemia beta, choroba nerek spowodowana przez gen APOL1, ostre i neuropatyczne bóle, cukrzyca typu 1 oraz niedobór alfa-1 antytrypsyny. Vertex został założony w 1989 roku w Cambridge w stanie Massachusetts. Jego główna siedziba znajduje się obecnie w Dzielnicy Innowacji w Bostonie, a siedziba międzynarodowa w Londynie. Ponadto firma posiada placówki badawcze i rozwojowe oraz biura handlowe w Ameryce Północnej, Europie, Australii i Ameryce Łacińskiej. Vertex regularnie jest uznawany za jedno z najlepszych miejsc pracy w branży, m.in. przez 13 kolejnych lat wymieniany był na liście najlepszych pracodawców magazynu Science oraz na liście Najlepszych Firm do Pracy według rankingu Fortune 100. Najbardziej aktualne informacje o firmie i jej innowacjach można znaleźć na www.vrtx.com.